Cáncer Familiar y Hereditario
Queríamos tratar el tema del cancer familiar y hereditario. Muchas veces nos alarmamos cuando familiares alrededor nuestro padecen la enfermedad o han padecido.
Según el CNIO, el cáncer es una enfermedad multifactorial. Esto es debido al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Pero una pequeña proporción, se estima que alrededor del 5% de todos los tumores, tiene un carácter hereditario. Es decir, no es un factor principalmente determinante.
Según Miguel Urioste, jefe de unidad del CNIO “El cancer familiar y hereditario son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer”.
Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos. Es decir, que ni se hereda la enfermedad, ni su misma forma en el caso de sufrirla. Existen identificados alrededor de 50 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
Aun así, la identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante. Ya que sus miembros podrían beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores.
En ese 5% de familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, puede ser del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente.
Esta circunstancia conlleva nuevas responsabilidades para el profesional sanitario. La atención a las familias con cáncer hereditario requiere de especialistas en Consejo Genético que realizarán la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia, y las determinaciones genéticas oportunas.
A través de este instrumento los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre:
- la probabilidad de presentar una neoplasia.
- la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar neoplasias.
- el pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más apropiado.
Como siempre defendemos en NHC, el apoyo psicológico es esencial para la valoración de las implicaciones personales y familiares del cáncer hereditario. De esa manera se podrán tomar decisiones adecuadas. Existen varios elementos que hacen la ayuda psicológica esencial en el cáncer familiar y hereditario. La condición de portador de una alteración en un gen de susceptibilidad al cáncer, tiene una profunda repercusión. Puede provocar desarreglos emocionales importantes.
Pero es esencial saber que en ocasiones, no es posible realizar pruebas genéticas específicas ya que en aún no se conoce el gen responsable para determinados casos.
Los estudios genéticos siempre deben realizarlos personal altamente entrenado en laboratorios de solvencia. Hay que tener en cuenta que no todas las técnicas tienen el mismo nivel de resolución y que la interpretación de los resultados suele ser compleja y, en consecuencia, debe hacerla personal responsable, con una dilatada experiencia en el terreno de la Genética y la Biología Molecular.
